ปัจจุบันการแพทย์มีความเจริญก้าวหน้ารวดเร็วมากขึ้น ทำให้การรักษามีผลดีมากขึ้น ปลอดภัยมากขึ้น ซึ่งหนึ่งในการพัฒนาที่ก้าวหน้าอย่างมากเกิดในวงการพันธุกรรม ในเมืองไทยเองก็เริ่มมีการทำเรื่องนี้ขึ้นมาแล้วเช่นกัน
ปกติในเซลล์มีนิวเคลียส และในนิวเคลียสมีสารพันธุกรรมเรียกว่าโครโมโซม ซึ่งมีอยู่ 22 คู่ + X และ Y (รวมเป็น 23) ในแต่ละโครโมโซมมีสารดีเอ็นเอ (ซึ่งมีสารเบส 4 ตัวคือ A T C และ G เรียงตัวกันเป็นโคด) ทำหน้าที่เป็นยีนในการกำกับ ควบคุม และทำการต่าง ๆ ในร่างกาย เช่น การกำกับรูปลักษณ์ของจมูก ควบคุมการทำงานของสมอง เป็นต้น
ทุกวันนี้เราเห็นในหนัง อ่านในสื่อ ทำให้มีความคุ้นเคยกับการตรวจดีเอ็นเอเพื่อการพิสูจน์เอกลักษณ์ในงานด้านยุติธรรม เพื่อดำเนินการทางศาลในการตัดสินคดีอาชญากรรมกันมาก แต่คนส่วนใหญ่ยังไม่รู้ว่าวงการแพทย์มีการพัฒนาเรื่องการตรวจหรือถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อรักษาโรคกันไปถึงไหนแล้ว เหมือนกับว่ามันยังอยู่ในแดนสนธยา
สารพันธุกรรมกับการรักษาโรค
ในวงการแพทย์ปัจจุบันนี้สามารถตรวจพันธุกรรมเพื่อใช้ประโยชน์ในหลายด้าน เช่น เพื่อทราบเอกลักษณ์ของเชื้อโรค เพื่อทราบชนิดของมะเร็ง เพื่อช่วยการทำเด็กหลอดแก้วให้ได้ผลดี เป็นต้น
การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อพิสูจน์ทราบเอกลักษณ์ของเชื้อโรคที่ทำให้เกิดโรค ใช้เวลาในการตรวจเพียง 1 ชั่วโมงหรือน้อยกว่า หลักการตรวจคือ polymerase chain reaction test ชุดตรวจมีแผงที่ใช้ทำปฏิกิริยากับเชื้อโรคจึงบอกชนิดของเชื้อโรคได้ (แต่ไม่บอกว่าเชื้อมีความดื้อต่อยาอะไร) ทำให้เราเริ่มการรักษาได้รวดเร็ว ถูกต้อง และปลอดภัยมากขึ้น ต่างจากเดิมที่ต้องทำการเพาะเชื้อซึ่งต้องใช้เวลาอย่างน้อย 3 วัน
การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรค (gemomic diagnosis) เป็นการใช้สารคัดหลัง เช่น เสมหะจากคนไข้ แล้วทำการถอดรหัสหา genetic data เพื่อพิสูจน์เอกลักษณ์ของเชื้อก่อโรค อย่างเช่นในโรคปอดติดเชื้อซึ่งมีอยู่บ่อย ๆ ที่แพทย์ไม่ทราบว่าเกิดจากอะไร หรือในกรณีโรคระบาด เช่น อีโบลา หรือเมอร์ส เมื่อก่อนนี้กว่าจะรู้ว่าเกิดจากเชื้ออะไรต้องใช้เวลานาน ทำให้รักษาและป้องกันการระบาดไม่ทันการณ์ แต่ทุกวันนี้ genome diagnosis พัฒนาดีขึ้น ใช้เวลาไม่ถึง 1-2 ชั่วโมงก็สามารถรู้ว่าเชื้อก่อโรคคืออะไร จึงเริ่มทำการรักษาป้องกันได้ทันที ส่งผลให้คนรอดตายจากโรคระบาดได้มาก
การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อการวิจัย เช่น การศึกษาแบบนี้สามารถทำให้รู้ว่าเชื้อโรคแพร่กระจายจากมือแพทย์ พยาบาล หรือบุคลากรทางการแพทย์จากคนไข้คนหนึ่งไปสู่คนไข้อื่นโดยที่บุคลากรทางการแพทย์ไม่รู้ตัว (แต่ตรวจพันธุกรรมเชื้อโรคแล้วพิสูจน์เอกลักษณ์เชื้อโรคได้) และทำให้รู้ว่าการรักษาความสะอาดของมือ (hand hygiene) ของบุคลากรทางการแพทย์มีความสำคัญในการป้องกันการแพร่เชื้อโรคในโรงพยาบาล ความรู้อันนี้เราสามารถเอามาประยุกต์ใช้กับความสะอาดของมือประชาชนทั่วไปในชีวิตประจำวันได้ด้วย ความสะอาดของมือเป็นสุขนิสัยที่ดีที่จำเป็นต้องมีในปัจเจกบุคคลและในบรรดาพ่อค้าแม่ขายอาหารทั้งข้างถนนและนอกถนนทั้งหลาย ซึ่งเมืองไทยเรายังล้าหลังอยู่มาก
การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อการรักษามะเร็ง เช่น มะเร็งเต้านมระยะเริ่มแรก มีการตรวจถอดรหัสพันธุกรรมชนิด genomic testing (ต่างจาก genetic testing) ที่เรียกว่า MammaPrint เพื่อดูว่ามะเร็งที่ตัดออกมามีพันธุกรรมชนิดไหน มีความเสี่ยงที่จะกลับเป็นขึ้นมาใหม่หลังการผ่าตัดภายใน 10 ปีหรือไม่ ทำให้คนไข้และหมอมีข้อมูลในการร่วมกันตัดสินใจว่าจะต้องใช้เคมีบำบัดร่วมด้วยหรือใช้การรักษาอย่างอื่นร่วมด้วยหรือไม่
การถอดรหัสพันธุกรรมของเชื้อเอชไอวี ทำให้รู้ว่าเชื้อโรคในคนไข้ดื้อยาอะไร ยาบางอย่าง (เช่นที่ทำในเมืองไทย) ราคาถูกสามารถใช้แทนยานำเข้าที่ราคาแพงได้เนื่องจากเราทำการถอดรหัสพันธุกรรมจึงรู้ว่าเชื้อมันดื้อต่อยาแพงนั้น ทำให้การรักษาได้ผลดีและประหยัดเงินได้มาก
การตรวจจีโนมของตัวอ่อนก่อนจะนำไปปลูกฝังตัวในโพรงมดลูก ปัจจุบันสามารถตรวจได้ว่าเซลล์ที่แบ่งตัวจากไข่ที่ผสมพันธุ์นอกมดลูกมียีนปกติหรือไม่ ถ้าไม่ปกติแล้วเอาไปฝังในโพรงมดลูกจะทำให้แท้งหรือเกิดลูกผิดปกติได้ เมื่อตรวจได้เซลล์ปกติแล้วจึงนำไปปลูกในโพรงมดลูก วิธีนี้สามารถปลูกเซลล์อ่อนได้แค่ 2 ใบ แทนที่จะเป็น 4-5 ใบอย่างสมัยก่อนซึ่งทำให้เกิดเด็กแฝดมาก เป็นอันตรายต่อแม่และเด็กที่คลอดออกมา
แพทย์ในบางสถาบันสามารถตรวจสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกในครรภ์ (เกิน 10 สัปดาห์) ในเลือดแม่ได้ เพราะเด็กหลั่งสารพันธุกรรมเข้ามาในเลือดแม่ ทำให้รู้ว่าเด็กผิดปกติหรือไม่ เช่นในกรณีเด็กที่มีความเสี่ยงต่อโรคปัญญาอ่อน (Down syndrome) มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็น 3 ชิ้น (โครโมโซมปกติมี 2 ชิ้น) ถ้าตรวจพบอย่างนี้พ่อแม่จะได้มีข้อมูลในการช่วยหมอตัดสินใจในการดูแลครรภ์ต่อไป ทำให้ไม่ต้องเจาะตรวจน้ำคร่ำเหมือนสมัยก่อน การเจาะตรวจน้ำคร่ำก็มีความเสี่ยงในตัวมันเอง เช่น ทำให้แท้ง เป็นต้น
การตรวจพันธุกรรมเพื่อปรับยาตามยีน ก็สามารถทำได้เช่นกัน เพื่อเลือกยาให้เหมาะสมกับคนไข้แต่ละราย ตัวอย่างเช่น คนไข้ที่แพ้ยาบางอย่างแบบรุนแรง เช่น ยาคาร์บาร์เซปีน โดยการตรวจหายีนแพ้ยาตัวนี้ นอกจากนี้ยังมียีนแพ้ยาต้านเอชไอวีหลายตัวที่มีการแพ้รุนแรง การแพ้รุนแรงคือแพ้แบบผิวลอกเหมือนโดนไฟไหม้ทั้งตัว กระจกตา ประสาทตาถูกทำลายทำให้ตาบอดได้ การตรวจนี้ทำให้เราหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แพ้ได้
ต่อไปเมื่อเมืองไทยเจริญมากขึ้น การถอดรหัสพันธุกรรมจะเข้ามามีบทบาทในการตรวจรักษาโรคมากขึ้น มีผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านนี้ให้ปรึกษามากขึ้นกว่าปัจจุบัน (ซึ่งมีราว 10 กว่าคน) ทำให้การรักษาพยาบาลได้ผลดีมีประสิทธิภาพและปลอดภัย พร้อมทั้งประหยัดเงินค่าใช้จ่ายมากขึ้น เป็นผลดีต่อวงการแพทย์ไทย แต่ในระยะแรกอาจจะต้องให้ประชาชนช่วยร่วมจ่ายค่าตรวจ เป็นการร่วมด้วยช่วยกัน
Resource: HealthToday Magazine, No.195 JULY 2017
